El Tamiz Neonatal es un procedimiento que nos ayuda a descubrir si un recién nacido aparentemente sano, tiene una enfermedad que con el tiempo puede ocasionarle daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten.
¿Cómo se realiza la prueba de Tamiz Neonatal básico?
Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, por lo general se obtiene del talón del bebé sí tienen entre cuatro a siete días de nacido.
En un papel filtro se colocan de tres a cuatro gotas de sangre y que en un cultivo especial, realizado por el laboratorio.
La recolección de gotas de sangre estudiadas y analizadas ha permitido detectar retrasos mentales, hipotiroidismos congénitos y la detección oportuna de medio centenar de padecimientos.
Estos estudios han podido ampliarse a beneficios como los resultados de un “Tamiz Neonatal Ampliado”, que predice diagnósticos precoces de otras manifestaciones graves tales como: crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida, cuadros sépticos o síndrome de Reye (enfermedad de orina de jarabe de arce o “maple”), trastornos del ciclo de la urea (cadenas propiónica, metilmalónica, isovalérica), trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastorno de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos), inmunodeficiencias (defectos de la adenosina deaminasa o de la biotinidasa), síndromes colestásicos (galactosemia), o problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística).
Aproximadamente uno de cada mil recién nacidos presenta una de estas deficiencias. Entre estas nuevas técnicas destaca el empleo de la espectrometría de masas en tandem, procedimiento que determina con gran precisión el peso y la estructura de átomos y moléculas. Se dice que es “en tandem” cuando se utilizan dos espectrómetros de masa unidos entre sí.Otros enfoques que han ampliado la gama de trastornos que se puede descubrir por el tamiz neonatal, usando la misma tarjeta de Guthrie que se emplea para la detección del hipotiroidismo congénito, son la enzimología, la fluorometría, los ensayos inmunoenzimáticos, el enfoque isoeléctrico y el estudio directo del ADN para búsqueda de mutaciones específicas.
Los programas de tamiz neonatal constituyen una prioridad dentro de la atención en problemas de salud pública ya que, desde hace más de cuatro décadas, el tamizaje ha demostrado ser un procedimiento eficaz en un gran número de países desarrollados.